Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
3.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087635
4.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37031378
5.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751037
6.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
7.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
8.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
9.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
10.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805042
11.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573669
12.
Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection.
Hum Mutat
; 40(4): 374-379, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556619
13.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat
; 40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215115
14.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31646703
15.
Fetal diagnosis of Mowat-Wilson syndrome by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2152-2157, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321886
16.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595814
17.
Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine.
Mol Genet Metab
; 116(3): 178-86, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26318253
18.
Mutations in the gene encoding the PML nuclear body protein Sp110 are associated with immunodeficiency and hepatic veno-occlusive disease.
Nat Genet
; 38(6): 620-2, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16648851
19.
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(9): e1002278, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931569
20.
Clinical, molecular, and cellular immunologic findings in patients with SP110-associated veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 130(3): 735-742.e6, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22621957